与黄斑退化有关的基因——视网膜黄斑退化是老年人失明的主要原因

2002

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与黄斑退化有关的基因
视网膜黄斑退化是老年人失明的主要原因

March 13, 2005 　　

OurSci News Staff 　　

发病风险：荧光染色技术显示出视网膜中补体因子H的存在

　　〖济南〗三个独立的研究组发现了一个与衰老引起的黄斑退化相关的基因。视网膜黄斑退化是老年人视力丧失的主要原因。这项研究发表在《科学》杂志网站上的研究，为科学家治疗这种很大程度上无法治疗的疾病提供了一个特定的分子靶标。

　　科学家发现，这个疾病与负责编码免疫系统蛋白质“补体因子H”的基因有关。耶鲁大学数学家Josephine Hoh领导的研究组报告说，一个等位基因就能将发病风险提高4.6倍。有一对等位基因的人面临的黄斑退化的风险是正常人的7.4倍。

　　数十年以来科学家推测黄斑退化是家族遗传的。通过使用叫做家族基因连接的技术，得克萨斯大学和范德比尔特大学的研究组最终在1号染色体上找到了补体因子H的基因。这种蛋白质在身体的炎症反应中扮演着关键角色。在他们完成了这项辛苦的工作的时候，Hoh的研究组使用了一个较新的技术——称作全基因组单核苷多态性扫描——也找到了这个基因。

　　“免疫系统在黄斑退化过程中扮演了一个角色，这个观念已经存在很多年了，”国立眼科研究所眼遗传学项目主任Hemin Chin说。他没有直接参与这项研究。视网膜后面称作玻璃膜疣（drusen）的白斑——它会遮蔽并最终阻挡中心视野——会吸引免疫蛋白。

　　Hoh说，还不知道有多少黄斑退化的病例是由遗传变异引起的，并且这项研究是解开一个复杂的、多基因疾病的第一步。“我们现在正在研究其他人群，确定世界范围[与这种疾病相关的单核酸多态性]的流行情况，”她说。“很高兴看到人类基因组数据在研究这样一个普通疾病上得到了回报。”

　　原作者：BRIAN VASTAG

　　References:

　　1. Eye-Opening Gene,ScienceNow |Story|

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收录时间：2005.03.13
作者：
编辑：柯南
来源：三思编译

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