科学家发现导致早老症的基因变异——遗传密码里一个字母的错误，就能使人在十几年里过完一生

2002

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科学家发现导致早老症的基因变异
遗传密码里一个字母的错误，就能使人在十几年里过完一生

April 18,2003 　　

OurSci News Staff 　　◇

一名患早衰症的6岁女童

　　〖华盛顿〗美国和法国的两个研究小组分别发现，遗传密码里一个“字母”的错误，就能导致儿童早老症。新发现不仅有助于诊断和治疗这种罕见疾病，还有可能加深科学家们对于人体正常衰老机制的认识。

　　这种早老症称为ＨＧＰＳ（Hutchinson-Gilford progeria syndrome），据估计在世界范围内，平均每４００万到８００万个新生儿中就有１人患有此症。患病的孩子虽然出生时看似正常，但一年多后就会出现加速衰老症状，皮肤出现皱纹，头发掉落，患上老年人常见的心血管疾病、关节僵硬等。他们衰老速度相当于正常儿童的５至１０倍，通常在１３岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。

　　ＨＧＰＳ早老症最早于１８８６年发现，但１００多年来，科学家们对这种奇怪疾病的发病机制一直感到不解。美国国家人类基因组研究所所长柯林斯博士领导的小组最新研究显示，人体１号染色体上编码“核纤层蛋白Ａ”（ＬＭＮＡ，Lamin A）的基因发生变异，可能是导致早老症的最常见原因。柯林斯等共对２０名患早老症的儿童进行了研究，结果发现其中１８人的“核纤层蛋白Ａ”基因编码中，一个正常的胞嘧啶（Ｃ）都被错误地“拼写”成了胸腺嘧啶（Ｔ）。这个基因帮助形成细胞核周围的核膜，在早老症病人体内，它的变异导致细胞核畸形。

　　柯林斯等在研究中采用了多种基因组学技术，包括全基因组扫描以及针对特定ＤＮＡ区域的高通量测序技术。柯林斯是国际人类基因组计划的美方项目负责人。他指出，如果没有人类基因组计划所提供的工具，发现导致早老症的基因变异几乎是不可能的。

　　除柯林斯等人之外，尼古拉·莱维领导的一个法国研究小组通过独立的研究也发现，早老症由“核纤层蛋白Ａ”基因变异导致，这种基因变异的表现是ＤＮＡ一个碱基异常。柯林斯小组和莱维小组的研究论文，分别发表于新一期英国《自然》和美国《科学》杂志。

　　科学家希望这一发现有助于为早老症寻找对症的药物，并加深对人体衰老机制的了解。不过也有科学家提出，患早老症的儿童并不具有人类衰老的全部特征，因此可能不是人类自然衰老的加速版。

　　References:

　　1. Premature-ageing gene found,Nature Science Update |Story|

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收录时间：2003.04.18
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来源：三思采编

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