《三思科学》电子杂志
2002年第1期  总第7期
2002年1月1日

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[柯南]太空甜点
[碧声]生命之书第三章
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[李淼]弦论通俗演义(一)
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自然：业余物候学爱好者初露头角

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[落雪]"李森科学派"真的存在过吗?
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历史
[异调]ENIGMA的兴亡(三下)
[小江]肝脏移植简史

书评
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三思言论集
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 生命之书第三章
——人类第２０号染色体测序完毕

　　　　 碧声


　　第一次是重要新闻，第二次是普通新闻，第三次就成为例行
公事、不大容易受人关注了，世事大抵如此。１９９９年１２月
初，国际合作的人类基因组计划（ＨＧＰ）的科学家宣布完成人
类第２２号染色体的基因测序时，科学界和新闻界很是激动了一
阵子，因为那是第一次对人类的某一染色体进行完整测序。如果
把人类所有遗传密码比作一本书，２３对染色体就是其中的２３
章。首次读完一个完整章节，自然是值得庆贺的。事实上其心理
意义可能更大于科学意义，它大大鼓舞了人们完成人类基因组测
序、将基因疗法由理论假设和基础研究阶段推往实用的信心。

　　２０００年５月，第２１号染色体测序完毕，就远不如前一
次那么热闹。等到２００１年１２月２０日，英国威康信托机构
桑杰尔研究所宣布第２０号染色体测序完成，在科学界以外几乎
没有引起什么反响。当然这也十分正常，在生命之书全部读完以
前，公众并无理由要同样激动２３回。我们也就例行公事地来关
心一下第２０对染色体吧。


　　　　　　　　　　　人类的２３对染色体

　　事情当然总是拣容易的开始做。从上图中可以看出，目前已
测序完毕的３对染色体——第２２、２１和２０——都属于最小
的那一批。最小的第２１号染色体约有３３５０万个碱基对，第
２２号染色体约有３４５０万个。第２０号染色体约有６０００
万个，是已经测序完毕的３对染色体中最大的一对，它也是这３
对染色体中唯一具有典型长－短臂结构的。桑杰尔中心获得的第
２０号染色体基因序列中，仅有４个空隙未被填满，缺失部分不
足全长的０．６％。

　　桑杰尔研究所的科学家在１２月２０日的《自然》杂志上报
告说，他们在第２０号染色体上发现了７２０多个基因，其中有
约１７０个不再起作用的假基因，并已发现３２个与疾病有关的
基因。总体来说，这对染色体上大概只有２．４％的区域真正用
于编码蛋白质。基因的大小差异很大，最小的只有３３９个碱基
对，最大的有１００万个。


　　第２０号染色体，图片取自桑杰尔研究所网站

　　第２０号染色体上的一些疾病相关基因：

　　在饱受疯牛病困扰的英国，与疯牛病和克雅氏症（疯牛病的
人类版本）相关的研究格外受到公众关注。此类疾病并非由传统
的病毒等致病微生物引起，而是一种畸形蛋白质的碎片在脑部积
累、使脑部形成海绵状空洞所致。普里昂(prion)蛋白质由PRNP基
因编码，正常形态无害，但变形之后可以致病，而且畸形蛋白质
本身就会催化其它正常普里昂蛋白质变形，传统消毒方法对它无
效。患病的症状是记忆衰退、动作失调，最终发疯、痴呆并死亡。
PRNP基因位于第２０号染色体上， 人们不免期望这对染色体的
测序能够有助于研究克雅氏症的起因。但科学家在报告这份中指
出，８０％的克雅氏症病例的发病原因仍然未知。

　　Ⅱ型糖尿病（胰岛素非依赖型糖尿病）是糖尿病中最普遍的
一种，多发于４５岁以上的肥胖者。胰岛素是一种刺激信号，细
胞表面和内部必须有处理这种信号的蛋白质分子，据认为Ⅱ型糖
尿病是编码这些蛋白质的基因出现缺陷所致。人类基因组计划的
负责人弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)在美国国家卫生研究所的
实验室研究糖尿病，正在第２０号染色体上的某个区域寻找一个
可疑基因。他说，第２０号染色体测序工作对他帮助甚大。

　　白血病分为急性和慢性两类，骨髓增生异常是其中的一种慢
性病。病人的第２０号染色体有区域缺损现象，因此专家认为此
病可能是第２０号染色体上的某一基因变异导致。剑桥医学院的
托尼·格林(Tony Green)与桑杰尔研究所合作，利用第２０号染色
体测序结果，已经把目标定在一个长度为２００万个碱基对的区
域中的６个可疑基因上。

　　儿童湿疹是一种常见的过敏性疾病，６０％的患者同时患有
哮喘。这些疾病的特点是病因复杂、症状复杂、十分常见，是后
基因组时代的重要攻克对象之一。威康信托机构的科学家与牛津
大学和伦敦一家医院合作，发现第２０号染色体含有使人易患湿
疹和哮喘的基因。令人惊讶的是，染色体的同一区域也与牛皮癣
和麻疯病等皮肤病有关，尽管这些病看起来与湿疹很不一样。第
２０号染色体上似乎包含有影响皮肤感染及免疫力的一个或多个
重要基因，科学家将利用测序结果作进一步识别。

　　遗传性角膜营养不良(CHED)是一种罕见的遗传病，它会损害
眼睛角膜的健康，降低视力甚至使人失明。许多患者需要接受角
膜移植。英国眼科研究所的科学家正在利用第２０号染色体的测
序结果寻找与CHED及其它眼科遗传病的相关基因。

　　纽约西奈山医院的专家在寻找格雷夫氏病的基因根源。这是
一种自免疫疾病，由人体免疫系统攻击自身的甲状腺所致，产生
抗体使甲状腺过于活跃，症状为紧张、出汗、月经失调、体重下
降等等，在女性中更为流行。科学家原本在第２０号染色体上一
个包含１０００万个碱基对的大区域里寻找有关基因，有关测序
结果大大缩小了搜索范围，使他们能够专注于一个可疑基因。



　　桑杰尔研究所，Wellcome Trust Sanger Institute的相关新闻公报